il DNA delle fattrici

Gli allevatori si trovano spesso coinvolti in una discussione centrata sul tema della supremazia materna nella trasmissione del patrimonio genetico. Mentre tutti concordano nel dire che la fattrice passa più materiale genetico rispetto allo stallone, molti differiscono nel quantificarne l'ammontare. C'è chi dice che il rapporto sia di 60:40 a favore della fattrice, chi di 70:30 e chi addirittura azzarda un 80:20. Ci sono comunque due argomenti che restano sempre nell'alone del mistero: l'uno riguarda l'indicare quali tratti siano esclusivamente trasmessi dalla madre, l'altro il saperne rintracciare la loro provenienza. 

Si potrebbe infatti essere portati a pensare che, poichè il cariotipo della fattrice è caratterizzato dai cromosomi sessuali XX, mentre quello dello stallone ha cromosomi sessuali di tipo XY, il materiale genetico aggiuntivo della madre sia contenuto in quel pezzetto di cromosoma che fa la differenza tra la Y e la X.

cromosoma X


A questo proposito ci sono comunque tre considerazioni da fare: In primo luogo molti dei geni presenti sulla X sono stati ampiamente individuati e catalogati; Secondariamente, anche le influenze che tali geni hanno sul fenotipo sono state individuate, un esempio per tutti potrebbe essere l'Emofilia di tipo A (anche conosciuta come deficienza del fattore VIII); Ultimo, ma non per questo meno importante, i cromosomi X ed Y sono contenuti nel nucleo e sono quindi entrambi soggetti alle leggi della segregazione scoperte da Mendel. Conseguentemente, il futuro cavallo, che altri non è che il prodotto finale dello sviluppo embrionale della cellula zigotica, nata dalla fusione dello spermatozoo e della cellula uovo, o riceve una X ed una Y, e quindi diventerà un maschio, oppure due X, e quindi diventerà una femmina. Non è quindi possibile, partendo dalla constatazione che il cromosoma X ha più geni di quello Y, concludere che siano proprio questi geni a creare la supremazia della linea femminile. Se infatti alla fine della divisione meiotica ci troviamo davanti una cellula che contiene la coppia XY, e quindi stallone, come facciamo a parlare di supremazia materna che agisce sia sul maschio che sulla femmina?
Il problema deve quindi essere preso da un'altra angolatura. Bisogna cioè andare a cercare del materiale genetico che, pur essendo presente all'interno della cellula, non sia regolato dalle leggi della segregazione.
A questo proposito, vorrei richiamare la vostra attenzione sul comunissimo uovo al tegamino. Uovo che noi cuociamo altro non è che una grossa, grossissima cellula eucariotica, una cellula cioè che è caratterizzata da un nucleo contenente i cromosomi (il tuorlo, il giallo dell'uovo) ed un citoplasma (l'albume, il bianco dell'uovo). Utilizzando come esempio visivo l'uovo al tegamino, vi posso far notare alcune cose a riguardo della cellula. Quella cellula che avete nel vostro tegame può essere considerata come una piccola fabbrica. Alla dirigenza ci sono i cromosomi, che contengono tutte le informazioni necessarie alla produzione ottimale. Quantità, composizione, metodo e tempi di produzione vengono tutti dettati dalla stanza dei bottoni, che in questo caso è colorata di giallo. All'interno del citoplasma vi sono invece tutti i compartimenti aziendali periferici, necessari al funzionamento ottimale della fabbrica. Tra questi, nascosto da qualche parte all'interno dell'albume, c'è la centrale che fornisce energia. Tale centrale è chiamata mitocondrio e l'energia che produce viene trasportata sotto forma di Adenosintrifosfato, un nucleotide comunemente chiamato ATP. All'interno di un citoplasma sono presenti più di un mitocondrio, perchè il supporto energetico necessario al funzionamento della cellula è piuttosto alto. 


La cosa interessante, e che purtroppo gli allevatori non sempre sanno, è chi i mitocondri contengono DNA. La presenza di questo DNA conferisce ai mitocondri una autonomia dal nucleo, e quindi dai cromosomi, che è considerevole. La presenza di questo DNA permette inoltre un funzionamento ed una riproduzione dei mitocondri regolati solo in minima parte dalla stanza dei bottoni. Ma, cosa più importante, questo DNA è presente in tutti i mitocondri e tutte le cellule eucariotiche contengono mitocondri. Zigoti inclusi.

Lo zigote è il risultato della fusione delle cellule gametiche originate dal processo meiotico


Questo zigote, in quanto cellula, è necessariamente costituito da un nucleo e da un citoplasma. Però mentre lo spermatozoo fornisce allo zigote poco più che la sua parte di cromosomi, il citoplasma, mitocondri inclusi, viene fornito dalla cellula uovo, cioè dalla madre. Non solo, ma dal momento che i mitocondri sono al di fuori del nucleo, la loro trasmissione è indipendente dalle leggi della segregazione di Mendel.Nel rappresentare un'eccezione alle leggi dell'ereditarietà, in campo scientifico ci si è preposti lo studio di questo tipo di trasmissione genetica, detto appunto ereditarietà citoplasmatica (cytoplasmic inheritance). Nell'ambito di queste ricerche ci sono state una serie di scoperte.

Tra queste vanno ricordate:

·         La scoperta dell'esistenza di una analogia nella ereditarietà, detta appunto materna, del DNA mitocondriale (animale) e quello contenuto nei cloroplasti (fotosintesi, quindi piante);
·         Il comprovato ruolo del DNA mitocondriale nella produzione di ATP nel fungo Neurospora e nei lieviti utilizzati nella fermentazione dei distillati.
·         L'effetto che le mutazioni di questo DNA hanno sulla produzione di ATP sia in Neurospora che nei lieviti.

Ma a noi interessa sapere in che modo la trasmissione del DNA citoplasmatico differisce dalle leggi della segregazione e se questo avviene anche nel cavallo. A questo proposito porgo la vostra attenzione su un articolo uscito su Visa Z e scritto dal Dott. Huibrechts. In questo articolo vengono presentati i risultati di un esperimento messo a punto proprio per vedere la trasmissione dell'ereditarietà citoplasmatica nei mammiferi. Come di consueto, il topo di laboratorio fu l'animale preso in considerazione. In questo senso, grazie alla scoperta di un metodo per rilevare piccole tracce di DNA, 26 femmine di topo, tutte figlie della stessa madre, furono accoppiate con lo stesso maschio. Facendo così si è potuto far accumulare e, susseguentemente, rilevare la quantità di DNA mitocondriale proveniente dal maschio. Huibrechts riporta che meno dello 0.5 per cento del DNA mitocondriale presente nella progenie delle 26 femmine proveniva dal padre. Quindi più del 99.95 per cento di questo DNA proviene dalla madre. Huibrechts aggiunge anche che, dopo quattro generazioni, l'influenza della trisavola sui suoi discendenti di quarta generazione è ancora al di sopra del 99.80 per cento.






In altre parole, l'influenza del maschio nella trasmissione del DNA mitocondriale è a dir poco trascurabile, quella della femmina è praticamente indisturbata e, cosa di rilievo, l'unico cambiamento che può avvenire nel DNA mitocondriale è dovuto a mutazioni, non a segregazioni mendeliane. Questo, in termini pratici, significa che strutture diverse di DNA mitocondriale si trovano solo in quelle fattrici che appartengono a linee di sangue in cui la capostipite materna è diversa. Altrimenti le fattrici passerebbero DNA mitocondriale della stessa qualità.
L’ articolo preso in considerazione fa comunque notare che mentre si può ritenere corretto affermare che c'è una supremazia materna nel passaggio del patrimonio genetico, non si è ancora in grado ne' di quantificarla ne' di qualificarla. Questo significa che tra i tre allevatori che citano tre rapporti stallone – fattrice diversi, nessuno ha la possibilità di comprovare la propria affermazione. Altro punto da osservare è che la letteratura scientifica ha più volte riportato che anche nei mammiferi il DNA mitocondriale agisce sul funzionamento dei mitocondri stessi, quindi sulla loro produzione di ATP. Questo significa che l'apporto energetico generato dai mitocondri, e regolato dal DNA mitocondriale, influisce sulla crescita del puledro, sul mantenimento del cavallo adulto e sui loro processi metabolici. Ma significa anche che il DNA mitocondriale ha un ruolo fondamentale sulla performance del cavallo. Sarebbe quindi interessante andare a vedere il modo in cui questo sconosciuto DNA mitocondriale agisce sulla performance a livello fisiologico. Per fare questo bisogna entrare negli ambiti della fisiologia della performance applicata al cavallo (equine performance physiology), un'altra nuova branca della ricerca scientifica in ambito equino.

Bibliografia: S. Longari “ La genetica e la fattrice” – Pubblicazione A.N.A.S.I.